Пренатальная диагностика в Израиле

пренатальная диагностика в ИзраилеПренатальная диагностика в  Израиле – это мощное подразделение медицины, добившееся выдающихся результатов в:

  • Предотвращении рождения нежизнеспособных детей с тяжелыми пороками развития с помощью генетического консультирования
  • Раннему обнаружению пороков развития с помощью методов генетической и ультразвуковой диагностики и предотвращению рождения нежизнеспособных детей с тяжелыми пороками развития с помощью генетического консультирования
  • Преимплантационной диагностике носителям генетической патологии с целью рождения здорового ребенка, путем отбора генетически здоровых эмбрионов
  • Предотвращении рождения нежизнеспособных детей с тяжелыми пороками развития на поздних стадиях беременности, в случае врачебной ошибки или отсутствия ранней диагностики (фетоцид)

Какие методы пренатальной диагностики применяют в Израиле?

В Израиле все больше и больше пар проходят генетические анализы при принятии решения о рождении ребенка. Генетические центры Израиля - одни из самых развитых в мире. Анализ родословной родителей и генетический анализ для родителей.

Инвазивные методы пренатальной диагностики: 
  • Биопсия хориона и плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) 
  • Амниоцентез (забор околоплодных вод) 
  • Кордоцентез (забор крови из пуповины) 

Неинвазивные методы пренатальной диагностики 

  • Скрининг материнских сывороточных факторов
  • УЗИ плода, оболочек и плаценты . Очень важное обследование, которое определяет насколько нормально развивается плод. Требует высокой тренированности врача, каждая ошибка может привести к катастрофе.
  • Сортинг (секвенирование) клеток плода
  • Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест
Инвазивные методики выполняются безболезненно, имеют минимальный риск осложнений для плода, несравнимый с риском заболеваемости. Каждый случай рассматривается индивидуально и подбирается оптимальная инвазивная или неинвазивная проверка.

Какие патологии распространены и требуют диагностики на ранних стадиях беременности (или у будущих родителей)

  • Синдром Дауна. Причина – нерасхождение хромосом на этапе деления половых клеток родителей (чаще женщин, в возрасте старше 35 лет). Возможны варианты – делеция и транслокация дополнительного участка 21 хромосомы.
В последующих беременностях женщина проходит углубленную диагностику и с большой вероятностью родит здорового ребенка.

Диагностика: тройной скрин-тест в первом триместре. Результат выдается в виде риска на рождение ребенка с синдромом Дауна. Если риск превышает „норму“ возраста – выполняется амниоцентез, который дает точный диагноз, далее выполняется медицинский аборт. 

Есть шанс, что тройной скрин-тест даст ложно-негативный результат, поэтому женщинам старше 35 лет, а также в других сложных случаях следует взвесить выполнение амниоцентеза в любом случае.
УЗИ дает также дополнительный шанс выявить пропущенный синдром Дауна, на более поздних стадиях беременности. В этом случае выход – фетоцид, медицинский аборт и выполнение амниоцентеза в последующих беременностях.
  • Различные трисомии синдром Патау – 13 хромосома, синдром Эдвардса – 18 хромосома приводят к рождению ребенка с множественными поражениями, который погибает на первом году жизни
  • Точечные мутации. Крайне редко, но к сожалению, возможно развитие больного плода у абсолютно здоровых родителей. Происходит это в связи с мутациями генов, которые в большинстве случаев приводят к выкидышу, но некоторые мутации приводят к рождению жизнеспособных детей с тяжелейшими умственными и физическими поражениями. Причины мутаций неизвестны, могут быть связаны с экологией, производственной деятельностью, облучением и др. Патологии определяются посредством генетического тестирования клеток плода. Выполняется медицинский аборт, последующие беременности должны проходить под тщательным контролем врача-генетика.
  • Наследственные заболевания, не проявляющиеся у родителей. В данном случае речь преимущественно идет о т.н. аутосомно-рецессивных состояниях, когда оба родителя являются носителями генетической болезни, оставаясь при этом здоровыми. Наиболее известными примерами являются болезнь Тея-Закса, фенилкетонурия и кистозный фиброз. Каждый из родителей, еще до планирования беременности, должен пройти серию тестов на носительство рецессивных генов (десятки патологий). Если только один из родителей носитель – риска для плода нет (в половине случаев он также будет носителем патологического гена, но останется здоровым). Если оба родителя носители – варианты следующие: первый – обычная беременность, под строгим контролем, выполнение амниоцентеза и определение генотипа плода. Если плод поражен (риск 25%) - медицинский аборт. 75% шансов рождения здорового ребенка, но контроль обязателен!!! Второй вариант – в более сложных ситуациях (последняя беременность и т.д.) это преимплантационная диагностика плода, выбор здорового эмбриона и его имплантация в матку. Техника искусственного оплодотворения наработана и в некоторых случаях является единственным шансом рождения здорового ребенка
  • Частые выкидыши с неспособностью вынашивания беременности или бесплодие. В этом случае необходимо также провести тщательные генетические проверки обоих родителей, т.к. возможно, что причиной выкидыша (в т.ч. на самых ранних этапах, незаметных и для женщины) являются генетические аномалии. В арсенале современной медицины уникальные возможности – например, в Англии впервые произведена преимплантационная диагностика и лечение редкой генетической болезни, когда у материнской яйцеклетки повреждена митохондриальная ДНК (митохондрия - „завод“ по производству необходимой для клетки энергии). У носительницы данной патологии нет шансов на рождение здорового ребенка – патология приводит к множественным порокам развития. Ученые заменили материнские митохондрии донорскими (от другой женщины), сохранив генетическую базу ДНГ биологической матери (точнее пересли ее в яйцеклетку здоровой женщины). Плод, фактически имеет трех генетических родителей – отца, мать, давших половину хромосомальной ДНК (это бОльшая часть наследственного материала) и донора, предоставившей яйцеклетку с митохондриями (митохондриальной ДНК). Несмотря на споры, в т.ч. юридические, возможность родить абсолютно здорового ребенка (в случае девочки и потомков) – поражает и, безусловно, является позитивным развитием возможностей человека

Обращайтесь к нашим консультантам в любое время! Не затягивайте с решением, рождение здорового ребенка – величайшее благо в жизни человека!


Заявка на лечение в израиле
Конфиденциальность: мы никогда не будем рассылать спам и передавать контактные данные третьим лицам