Генная терапия это лечение врожденных патологий с помощью измененения генетического состава клеток организма — всех, или какой-либо его части, в количествах, достаточных для исправления метаболизма и устранения патологических симптомов.
Адренолейкодистрофия или сфинголипидоз — тяжелое наследственное заболевание, обычно приводящее к гибели в возрасте до 2 лет. Патология заключается в нарушении обмена жирных кислот, продукты метаболизма разрушают оболочки нервом, приводя к тяжелым неврологическим симптомам.\
В лечении адренолейкодистрофии применяется пересадка костного мозга, с целью внедрить стволовые клетки донора, способные взять на себя метаболизм жирных кислот. Однако, по неизвестным причинам, больные с адренолейкодистрофией тяжело переносят трансплантацию костного мозга, нередко со смертельным исходом.
Немецкие ученые решили избежать сложной операции и внедрили в организм пациентов генетическую информацию, используюя как транспортное средство вирус иммунодефицита человека — СПИД. Вирус был специально изменен и ослаблен,так что стал полностью безопасным. Вирус внедряет ген, в стволовые клетки пациента, которые потом возвращаются обратно в организм. Ген ответственнен за правильный метаболизм жирных кислот. По мере размножения стволовых клеток, количество гена достигает достаточной отметки для коррекции метаболизма.
Особо следует отметить новую методику контроля за встроеным геном в стволовых клетках, поскольку существует риск неудачного внедрения и развития лейкемии. Методика позволяет отследить такие клетки количественно на самом раннем этапе и принять соответствующие меры.
Терапевтический эффект пересадки был достоверен, пациенты развиваются соответственно возрасту, без ухудшения неврологического статуса.
Успех клинического опыт дает толчок новым исследованиям в области генетической терапии — одного из самых перспективных направлений современной медицины.
