Диагностика BRAF-мутации меланомыМеланома — заболевание агрессивное, чаще других видов злокачественных опухолей приводящее к летальному исходу, ведь почти четверть пациентов после постановки диагноза живут не больше года. И тем безрадостнее выглядят поиски лекарственных средств, которых по-прежнему не хватает для терапии распространяющейся меланомы.

Но исследования продолжаются, и на сегодняшний день ученым удалось установить, что у половины пациентов с меланомой обнаружена мутация гена BRAF. С помощью белка BRAF поддерживается рост и питание клеток, мутации в белке делают их гиперактивными, что провоцирует злокачественную трансформацию клеток.

Мутация гена BRAF

Мутации фиксируют во время исследования специально иссеченного фрагмента ткани. Всего учеными было обнаружено несколько видов мутаций генов, создающих условия для развития меланомы. И BRAF — только одна из них. Правда, наиболее часто встречающаяся: почти в 50% случаев. 

При меланоме, как и при большинстве онкологических заболеваний, трансформация клеток — их перерождение из здоровых в злокачественные — сопровождается изменением ответственных за деление клеток генов.

Ген BRAF, как и рецепторы эпидермального фактора роста, отвечает за один из сигнальных путей в клетке. Если клетка здорова и развивается нормально, то сигнальный путь неактивен, а если больна: ген мутирует и начинает вырабатывать гиперактивный белок. Запускается механизм чрезмерного роста, размножение клеток ускоряется в несколько раз и злокачественное новообразование распространяется.

Диагностика меланомы BRAF

Меланома должна быть выявлена как можно раньше, чтобы начать лечение своевременно, иначе развитие опухоли будет прогрессировать, пойдет метастазирование.

Пока меланома невелика, она поддается терапии и не требует обязательного хирургического вмешательства. Мутация BRAF обнаруживается в половине случаев заболевания — 40–70% меланом BRAF-позитивные. А своевременные меры по подавлению мутации BRAF дают очень неплохие результаты.

Разработан целый ряд препаратов для повышения эффективности лечения злокачественной опухоли и блокировки изменений в генах, они активно внедряются в онкологическую практику. Но, чтобы подобрать препарат пациенту, врач должен определить степень мутации.

Диагностирование генной мутации осуществляют с помощью молекулярных проб. Для исследования берут предварительно иссеченную и исследованную в гистологической лаборатории опухолевую ткань. Для анализа подходят и метастатические очаги, и первичное злокачественное образование.

Лечение BRAF-позитивных меланом

Все используемые сегодня в мировой медицине препараты воздействуют на злокачественное новообразование вне зависимости от места его расположения. Если препарат подобран индивидуально и своевременно, то пациент получает шанс — рост опухоли может быть остановлен, а продолжительность жизни увеличена.

Для блокировки мутированного гена BRAF используются такие лекарственные препараты, как Зельбораф . Они воздействуют на клетки опухоли таким образом, что у пациентов:

  • появляется положительная динамика;
  • снижается скорость метастазирования;
  • заболевание регрессирует иногда до полного исчезновения.

В случае возникновения рецидива врач подбирает дополнительные препараты для лечения. Прием этих лекарств значительно увеличивает продолжительность жизни больных с меланомами всех видов и форм. 

Для выяснения всех деталей лечения NRAS-мутации меланомы, уточнения и подтверждения гистологического диагноза и заказа качественных медикаментов обращайтесь к консультантам Alfa Medical Group.

Заявка на лечение в израиле
Конфиденциальность: мы никогда не будем рассылать спам и передавать контактные данные третьим лицам